“La Medicina de Precisión busca evitar que se produzca  la enfermedad”

Hablamos con Natalia Jiménez Lozano, PhD Healthcare & Life Sciences Consultant en Atos, y una de las principales impulsoras de la medicina de precisión.  En esta línea, el objetivo principal de su compañía es convertirse en catalizador de la transición hacia esta nueva disciplina médica a través de la construcción de un puente tecnológico que resuelva los desafíos inherentes a la implementación de las tecnologías de secuenciación de DNA en el ámbito clínico.

¿Nos podría hacer una introducción de qué es la Medicina de Precisión?

La Medicina de Precisión es un nuevo paradigma sanitario orientado a mantener el bienestar del ciudadano. El sistema sanitario tradicional se basaba en un modelo reactivo dirigido al tratamiento de las enfermedades cuando la reversibilidad es limitada. Sin embargo, la Medicina de Precisión tiene como objetivo evitar que se produzca  la enfermedad y, en el caso de que esto no sea posible, favorecer la prescripción eficiente de fármacos. Este nuevo modelo sanitario se basa en las tecnologías de producción de datos moleculares a gran escala (tecnologías ómicas) que permiten predecir la predisposición de una persona a padecer cierto tipo de enfermedades. Esto permitirá a las autoridades sanitarias diseñar estrategias preventivas dirigidas a un sector de la población. Los tratamientos que se prescriben siguiendo este modelo son personalizados evitando así los efectos adversos a los fármacos. Por último, este nuevo paradigma médico permite la interacción del ciudadano con el sistema sanitario a través de las aplicaciones móviles.

Escuchamos muchas veces Medicina de Precisión y Medicina P4, ¿es lo mismo?

En realidad son dos maneras diferentes de referirse a una misma realidad. El término  Medicina P4 fue introducido por Leroy Hood, científico estadounidense de gran renombre en el campo de la biotecnología molecular y la genómica y fundador del P4 Medicine Institute en Seattle. La Medicina P4 se basa en cuatro pilares: predictiva, preventiva, personalizada y participativa. Un sistema médico basado en estos cuatro pilares, será un sistema preciso. Un sistema médico preciso es aquél capaz de superar los siguientes retos: diagnósticos tardíos, reacciones adversas a fármacos, tratamientos ineficaces, dosis prueba y error…

¿Cuál es el trabajo de Atos por la Medicina de Precisión? ¿Y si particularizamos en el caso español?

Para que la Medicina P4 se haga realidad es necesario que las tecnologías de producción de datos moleculares a gran escala (tecnologías ómicas) se integren dentro de los sistemas sanitarios y son la bioinformática, las tecnologías de la información y la comunicación las disciplinas idóneas para impulsar esta integración. La visión de Atos es convertirse en catalizador de la transición hacia la Medicina de Precisión a través de la construcción de un puente tecnológico que resuelva los desafíos inherentes a la implementación de las tecnologías de secuenciación de DNA en el ámbito clínico. Para ello, Atos ha desarrollado dos soluciones agrupadas bajo el nombre OMICS (Omics & Medical Integrated Compute Systems) que unifican las capacidades tecnológicas necesarias para gestionar la avalancha de datos genómicos y su posterior almacenamiento e interpretación. Estas soluciones pavimentarán el camino hacia la integración y la correlación de estos datos en los sistemas sanitarios.

¿Por qué su compañía apuesta por esta Medicina?

Atos apuesta por esta Medicina porque su ambición es convertirse en catalizador de la traslación de las tecnologías ómicas al ámbito sanitario. Actualmente, los profesionales sanitarios se encuentran ante un reto importante: han de incorporar los datos moleculares en sus protocolos de diagnóstico y tratamiento. Además existen fuentes de datos no estructuradas que proporcionan información muy valiosa y que para nada tienen que ver con la tradicional historia clínica electrónica. En un futuro muy próximo, cada paciente estará rodeado de una nube de datos y el profesional sanitario tendrá que tomar decisiones en base al conocimiento que pueda extraer de estos datos. Para afrontar este reto es fundamental la combinación de las tecnologías de la información y la comunicación y la bioinformática. Este binomio permitirá el desarrollo de herramientas amigables que serán utilizadas por los profesionales sanitarios. Atos desarrollará estas herramientas a desplegando sus capacidades en supercomputación, comunicaciones, seguridad, big data…

¿Qué puede aportar la supercomputación a la Medicina P4? ¿Y a la genómica en general?

La supercomputación juega un papel fundamental en el camino hacia la Medicina P4. Los datos ómicos generados por los diferentes dispositivos de producción masiva por sí mismos no proporcionan información valiosa. Estos datos crudos han de someterse a un complejo procesamiento que requiere de algoritmos potentes que pueden tardar en ejecutarse días o incluso semanas en equipos tradicionales. Esto supone un cuello de botella importante en el entorno sanitario donde el dato procesado se requiere con fines diagnósticos o terapéuticos. La supercomputación elimina este cuello de botella.

¿Cuáles son entonces las ventajas de esta nueva Medicina?

Existen muchas ventajas. Te pongo algunos ejemplos concretos. Las mujeres con ciertas variantes en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen hasta un 85% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama, comparado con el 13% de probabilidades en la población general. Estas mujeres, además, tienen hasta un 60% de probabilidades de desarrollar cáncer de ovario, comparado con el 1,7% de la población normal. La caracterización de estas variantes puede guiar medidas preventivas como aumentar la frecuencia de las mamografías, cirugía profiláctica o incluso quimioprevención. Aunque a día de hoy no todas las variantes están asociadas a una opción terapéutica, el diagnóstico molecular permite a menudo desarrollar estrategias preventivas o mitigantes dirigidas; esto puede ayudar a eliminar la necesidad de realizar diagnóstico invasivo que normalmente es más costoso. Por ejemplo, un paciente que sabe que ha heredado cardiomiopatía, podría evitar el riesgo de sufrir muerte súbita si se beneficia de cambios en su estilo de vida o se somete a un proceso de monitorización de su condición. Luego está el tema de los tratamientos ineficaces; por ejemplo, el 38% de los depresivos, el 50% de los atríticos, el 40% de los asmáticos y el 43% de los diabéticos no responden al tratamiento inicial. La Medicina de Precisión proporciona las herramientas que permiten al médico seleccionar la terapia más óptima para el paciente, evitando así las prescripciones basadas en prueba-error que terminan frustrando al paciente y costando una fortuna al sistema. Pero peor que los tratamientos ineficaces, son los efectos adversos a los fármacos. De acuerdo con varios estudios, alrededor del 5,3% de las admisiones de todos los hospitales están asociados con las reacciones adversas a medicamentos. La Medicina de Precisión se basa en el perfil molecular del paciente para elegir un tratamiento personalizado.

¿Cuál es el estado de España en cuanto a la implantación de Medicina P4?

Como comentaba anteriormente, carecemos de una directiva nivel gubernamental en este sentido. ¿Por qué en UK o en US la Medicina de Precisión se encuentra mucho más avanzada? Pues porque David Cameron y Obama han puesto sobre la mesa 300 millones de libras y 215 millones de dólares respectivamente para implantar un modelo sanitario basado en la Medicina de Precisión. En España disponemos de uno de los sistemas sanitarios más avanzados del mundo y de una masa crítica de investigadores que están acostumbrados a hacer mucho con poco y se están liderando iniciativas pioneras en Medicina de Precisión. Varios hospitales en nuestra geografía disponen ya de Unidades de Bioinformática y están ofreciendo servicios a sus pacientes en un entorno controlado. Con esto quiero decir que, se están haciendo cosas pero de manera tímida. Para acabar con esta timidez, es necesario un buen impulso desde arriba. La industria juega un papel importante aquí y en este sentido creo que Atos, desde una perspectiva puramente tecnológica, está apoyando fuertemente estas iniciativas. Estamos convencidos de que es necesario fomentar el modelo de pago por servicio para garantizar la sostenibilidad de la Medicina de Precisión.

¿Qué es prioritario para que se pueda implantar en el sistema sanitario español?

En primer lugar, que las autoridades sanitarias crean en este modelo y que dediquen recursos para ponerlo en marcha, que no será una tarea fácil. Por ello, es necesario que se trabaje coordinadamente desde todos los ámbitos: sanitario, científico y tecnológico a través de la creación de comisiones de expertos en estos ámbitos. Además, hace falta que se gestione bien; mal gestionado puede ser un desastre. Han de ponerse los medios para que toda la información que se vaya generando se almacene de una forma securizada y vaya nutriendo los sistemas de manera que éstos vayan aprendiendo y tengamos cada vez sistemas más expertos. Además es necesario hacer un  esfuerzo de estandarización e interoperabilidad de los procesos. Por último, es necesario que se someta a procesos de evaluación periódica. Un sistema basado en la Medicina de Precisión ha de ser un sistema vivo y a la vez abierto. Lo que quiero decir es que ha de evolucionar constantemente atendiendo a los avances que se vayan generando en el entorno científico. Estos avances han de validarse y posteriormente incorporarse de una manera controlada.

¿Se está investigando mucho al respecto en Europa?

Además de las diversas iniciativas en el ámbito puramente académico que podríamos decir que se están llevando a cabo en prácticamente la totalidad de los países de Europa Occidental, Francia, Suecia y Alemania lideran además iniciativas apoyadas institucionalmente.l

Ana Sánchez