Tamara Esquiliche: «La AME es la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares»

Hablamos con Tamara Esquiliche, patrona de la Fundación de Artrofia Muscular Espinal (AME) sobre el por qué de la existencia de una fundación como esta, sobre una enfermedad que en España afecta a más de 1.500 personas y sobre las necesidades de los niños afectados con la AME, entre otros asuntos. 

¿Qués es Fundame? ¿Cuándo y por qué se pone en marcha la Fundación?

La Fundación Atrofia Muscular Espinal, Fundame, es una fundación privada, constituida en Vilafranca del Penedès, el 20 de septiembre de 2005, sin ánimo de lucro, de naturaleza permanente y de ámbito estatal. Fundame nació con el espíritu de contribuir a la mejora de la calidad de vida de los afectados de AME, un espíritu que continúa impregnando en la fundación unido a la lucha para fomentar la investigación de esta enfermedad. Fundame apoya investigaciones tanto a nivel nacional como transnacional con el fin de acortar las distancias entre el hoy y la cura de la AME y mientras tanto conseguir la mejora de vida de los afefctados.

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo. Las formas familiares (afecta a otros miembros de la familia) de Atrofia Muscular Espinal en grupos de más edad pueden ser autosómica recesiva, dominante (es suficiente que uno de los progenitores porte el gen defectuoso)o una nueva mutación del gen. Es necesario determinar el patrón de herencia en cada caso en particular.

¿A quiénes principalmente y a cuántas personas afecta la AME?

Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de cuatro afectados por cada 100.000 personas. Se da en ambos sexos por igual y se calcula que tiene una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60. Se estima que existen más de 1.500 afectados en España.

¿Cuáles son las necesidades asistenciales de los niños afectados con la AME?

Dependiendo del tipo de AME ya sea I, II o II, los niños con AME necesitan unos cuidados. Si es del tipo I el niño no es capaz de levantar la cabeza; no se progresa en las etapas de crecimiento; tiene dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.; tendrá debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática); padecerá abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración; las extremidades inferiores adoptan la típica postura «en ancas de rana” o “en libro abierto”; y, entre otros, falta de reacciones reflejas. Si es del tipo II, el niño podrá mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda; en determinado momento pueden permanecer de pie; para alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a través de un tubo; sufrirá un ligero temblor con los dedos extendidos; y puede existir respiración diafragmática. En cuanto al tipo III, en este caso el niño será capaz de ponerse en pie y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse y se le podrá observar ligero temblor de los dedos extendidos. Sea como sea en las tres formas hay deterioro con el tiempo por causa desconocida.

Existe un cuarto tipo o síndrome de Kennedy o atrofia muscular bulbo espinal en el que los síntomas comienzan después de los 35 años, el comienzo resulta insidioso de progresión lenta; los músculos de la deglución y los respiratorios no suelen afectarse; y que sólo se da en varones, que pueden tener características femeninas, como el crecimiento de las mamas.

¿En qué momento se encuentra la investigación sobre la AME?

Actualmente, por desgracia, no existe ningún tratamiento que cure la AME, pero sí existe mucha investigación básica que nos ayuda a entender por qué ocurre esta enfermedad y cuál es el gen que la causa.  Internacionalmente a  día de hoy, existen varias líneas de investigación muy prometedoras para un posible tratamiento en un futuro no muy lejano, como por ejemplo los ensayos clínicos que se están llevando a cabo con  «Olexosime de Trophos» o el  primer ensayo clínico con terapia génica para AME.

¿Cómo se puede colaborar con Fundame y con la investigación de la enfermedad?

Hay muchas formas de colaborar con Fundame bien haciéndose socio de la Fundación, organizando un evento, haciendo una aportación puntual, o a través de empresas solidarias. En nuestra web tenemos más información sobre cómo colaborar con la fundación.

Una de las campañas que en estos momentos tenéis en marcha es la recogida de móviles usados. ¿Qué tiene que hacer alguien que quiera ayudar en la recogida o donar móviles usados que tenga?

Se trata de una iniciativa que pusimos en marcha para obtener fondos para la investigación que no suponga un esfuerzo económico para los participantes. Las personas colaboradoras  contribuyen con móviles usados a la investigación de la AME a la vez que contribuye con el medio ambiente. Mediante la implicación de socios, amigos y personas comprometidas que se responsabilizan de un número de cajas de recogida, la iniciativa se está extendiendo dando cada vez mejores resultados. Simplemente las personas que quieran colaborar con esta campaña deben de hacerse una caja y ponerlos en lugares públicos que tenga confianza para pedir colaboración con el establecimiento, y tener un control de los móviles que la gente va dejando. En la web, ponemos las instrucciones a seguir, así como formatos en PTP para imprimir y hacer cajas.

¿Qué le pedirían desde FUNDAME a organismos e instituciones públicas?

Pediríamos sobre todo una mayor implicación por parte de los organismos públicos, tanto para ayudas económicas como para difusión de la enfermedad. Por desgracia somos una enfermedad rara, sin cura y sin tratamiento, no muy golosa para las farmacéuticas y con escasos recursos económicos.  Los fondos que obtenemos provienen en su mayoría de nuestros socios, familiares y allegados, tanto de las  cuotas y los eventos que van realizando y necesitamos que con la ayuda de todos podamos alcanzar nuestro objetivo que no es otro que una cura para nuestros hijos.

Isabel García